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        MRC Holland探針 Microdeletion Syndromes-1B(P064)產(chǎn)品推介

         更新時間:2024-01-26    點(diǎn)擊量:781

        SALSA MLPA(多重連接依賴性探針擴(kuò)增)是研究與疾病相關(guān)的基因拷貝數(shù)變異(CNVs)的常用技術(shù)。世界各地的實(shí)驗(yàn)室都依賴MLPA來診斷和研究遺傳疾病和腫瘤。該技術(shù)的強(qiáng)大之處在于其多功能性:MLPA可用于檢測從完整染色體到單個外顯子的任何事物的拷貝數(shù)變化。MLPA也用于檢測DNA甲基化變化(MS-MLPA),并且足夠敏感,可以區(qū)分致病基因中的畸變和高度相似的假基因。下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B(P064)的產(chǎn)品介紹吧!

        產(chǎn)品簡介:

        SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B是一種體外診斷(IVD)或僅研究使用(RUO)半定量分析,(未)在妊娠第16周或以后獲得的無血液污染的培養(yǎng)羊水,(未)無母體污染的培養(yǎng)絨毛,或胎兒血液樣本。P064 Microdeletion Syndromes-1B旨在確認(rèn)發(fā)育遲緩、智力殘疾和/或先天性異常的潛在原因和臨床診斷。

        這種probemix對每個特定染色體區(qū)域的探針數(shù)量有限,因此無法檢測出所包括綜合征的所有可能原因。

        P064 Microdeletion Syndromes-1B探針檢測到的拷貝數(shù)變異(CNVs)必須通過zhi定的MLPA探針或其他技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。

        化驗(yàn)結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用,符合專業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn),包括通過替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評估、臨床基因評估和咨詢(視情況而定)。該測試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。

        該設(shè)備不用于單獨(dú)的診斷目的、植入前測試、人群篩查,也不用于檢測或篩查獲得性或體細(xì)胞遺傳畸變。

        產(chǎn)品組分:

        SALSA MLPA Probemix P064-C2 Microdeletion Syndromes-1B包含52MLPA探針,擴(kuò)增產(chǎn)物在130483個核苷酸(nt)之間。探針檢測涉及微缺失和微重復(fù)障礙的不同亞組的序列

        probemix包含9個產(chǎn)生64105nt擴(kuò)增產(chǎn)物的質(zhì)量控制片段:4DNA數(shù)量片段(Q片段)、2DNA變性片段(D片段)、1個基準(zhǔn)片段、1個染色體X1個染色體Y特異性片段。 

        產(chǎn)品訂購:

        貨號

        產(chǎn)品名稱

        規(guī)格

        P064-025R

        SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B

        25 rxn

        P064-050R

        SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B

        50 rxn

        P064-100R

        SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B

        100 rxn






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