人類基因組DNA標準品是獨立于細胞核染色體外的又一基因組，它能自主復制，由16569個堿基對組成，每一個mtDNA分子為環(huán)狀雙鏈DNA分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈。基因組含有37個基因，其中13個為蛋白質(zhì)基因(包含1個細胞素b基因，2個ATP酶復合體組成成分基因，3個細胞色素c氧化酶亞單位的基因及7個呼吸鏈NADH脫氫酶亞單位的基因)，2個為rRNA基因，還有22個tNRA基因。
 

　　人類基因組DNA標準品具有下列特點：
 

　　1.人類線粒體的基因排列得非常緊湊，除與mtDNA復制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)的一小段區(qū)域外，無內(nèi)含子序列。在37個基因之間，基因間隔區(qū)總共只有87bp,只占DNA總長度的的0.5%，有些基因之間沒有間隔，有時基因有重疊，即前一個基因的一段堿基與下一個基因的堿基相銜接。因此，mtDNA的任何突變都會累及到基因組中一個重要功能區(qū)域。
 

　　2.mtDNA為利用DNA。有5個閱讀框架，缺少終止密碼子，僅以U或UA結(jié)尾。
 

　　3.mtDNA的突變率高于核中DNA，并且缺乏修復能力。
 

　　4.mtDNA為母系遺傳。
 

　　5.部分mtDNA的密碼子不同于核內(nèi)DNA的密碼子。
 

　　遺傳密碼是在長期進化中形成并保持不變的，因此細胞核內(nèi)所列的密碼是一種通用密碼，但是真核生物線粒體的密碼卻有若干處不同于通用密碼。以人類線粒為例：①UGA不是終止密碼子，而是色氨酸的密碼子；②AGA、AGG不是精氨酸的密碼子而是終止密碼子。這樣，加上通用密碼中的UAA和UAG，線粒體共有4個終止密碼子；③內(nèi)部甲硫氨酸密碼子有2個，即AUG和AUA，起始甲硫酸密碼子有4個，即AUN。